תוֹכֶן
טרומבוציטופניה ותסמונת אפלזיה רדיאלית היא מחלה גנטית נדירה. זה ידוע גם בשם תסמונת טרומבוציטופניה ללא רדיוס, או TRA. זה תואר לראשונה על ידי ג'ודית ג'ול הול, MD, בשנת 1969. למרות שהחוקר ג'ון ק 'וו, MD תיעד יותר מ -20 תסמינים של הפרעה זו, העיקריים שבהם הם ספירת טסיות נמוכה, מה שמוביל לנטייה לחבורות ודימום. , והיעדר הרדיוס, שהוא עצם האמה. כ -4.2 מקרים מתרחשים למיליון לידות. למרות שתסמונת TAR עלולה לגרום למוות בטרם עת בגלל דימום או הפרעות באיברים, ילדים הסובלים ממנה ומקבלים טיפול יעיל עשויים להיות בעלי תוחלת חיים תקינה ולחיות באופן עצמאי.
תסמינים ראשוניים
הסימפטומים של תסמונת TAR יכולים להיות ראשוניים, אלה הנגרמים ישירות על ידי חריגה גנטית, ושניים, הנגרמים על ידי התסמינים הראשוניים. לא לכל האנשים עם תסמונת זו יש את כל הסימפטומים הראשוניים או המשניים, אך לכל החולים יש אגנזה רדיאלית חד-צדדית או דו-צדדית ויש להם טרומבוציטופניה, או ספירת טסיות נמוכה מאוד ב -18 החודשים הראשונים לחייהם.
תסמינים ראשוניים: טרומבוציטופניה - כמות נמוכה מאוד של טסיות דם, שברי תאים הדרושים לקרישת דם. מגה קריוציטים לא מפותחים או נעדרים, תאי מוח עצם המייצרים טסיות דם. אאוזינופיליה - מספר גבוה של אאוזינופילים, תאי דם הנלחמים בזיהומים. אנמיה - ברזל נמוך בדם. היעדר עצם רדיוס בזרוע אחת או שתיהן. היעדרות, חריגה או תת-התפתחות של האולנה בזרוע אחת או שתיהן. מפרקי כתפיים לא תקינים. פריקת ירכיים. הברכיים או הברכיים נעקרות חלקית או מוגדלות באופן חריג. פיתול הירך - עצם הירך הארוכה מפותלת. פיתול שוקה - עצם השוק מעוותת. היעדר פיבולה (עצם עגל). כפות רגליים קטנות עם החדרת אצבע לא תקינה. חוסר סובלנות קשה לחלב פרה. מומי לב. מומים בכליות. רחם ונרתיק היפופלסטיים.
תסמינים משניים
המטומה או דימום בגלל טרומבוציטופניה. מוות מוקדם מדמם. דלקת מפרקים בשורש כף היד ובברך עקב אאוזינופיליה ותזוזות. דימום במעיים עקב אי סבילות לחלב. אי פוריות אצל נשים, עקב עיוותים ברחם.
פּרוֹגנוֹזָה
ילדים שנולדו עם תסמונת TAR רגישים לטרומבוציטופניה כרונית, נוסף לתקופות בהן הטרומבוציטופניה הופכת חריפה יותר וגורמת לחבורות ולדימום חמור. עם זאת, בגיל 6, רוב הילדים הסובלים ממצב זה רוכשים ספירת טסיות דם כמעט תקינה והסיכון לדימום הופך פחות. לדברי וו, אם ילד עם מחלה זו שורד בגיל שנתיים, תהיה לו תוחלת חיים תקינה.
אנשים עם אפלזיה רדיאלית - היעדר עצם רדיוס - ללא עיוותים אחרים בזרוע יכולים ללמוד לבצע את כל הפעילויות היומיומיות הרגילות אם הם מקבלים אורתוסים מתאימים. הפרוגנוזה לאנשים הסובלים מהפרעות איברים ושלד, בנוסף לזרועות, תלויה בסוג הפגם ובטיפול שהם מקבלים.
יַחַס
הטיפול יהיה תלוי בסוג התסמינים ובחומרתם. וו אומר, "ללא ספק, הטיפול החשוב ביותר הוא עירוי טסיות דם." טיפולים נפוצים אחרים כוללים שימוש באורטוזות אורטופדיות בהתאמה אישית וניתוחים בכדי להפוך את הגפיים הפגועות לתפקודיות יותר, סימטריות או מושכות אסתטיות. למרות שקטיעה להכין את המטופל לשימוש בתותבת היא אפשרות, אנשים עם אפלזיה רדיאלית ותסמונת טרומבוציטופניה לעיתים קרובות אין להם כוח שרירים מספיק בכדי להשתמש בתותבת בצורה יעילה וחולים עם ידיים פונקציונליות. הם בדרך כלל מוצאים אותם שימושיים יותר מהזרועות הארוכות שמספקות התותבות. השתלת מוח עצם היא אפשרות לאנשים שנטיית הדימום שלהם אינה משתפרת עם עירויים של רכז טסיות. ניתן לטפל בבעיות מעיים בגלל אי סבילות לחלב פרה על ידי הוצאת חלב פרה מהתזונה.
מניעת בעיות
חולים ובני משפחותיהם יכולים להימנע מרבים מפרקי הדימום הקשורים לתסמונת TAR. אמצעי מניעה טובים כוללים את הפעולות הבאות: ביצוע עירויי טסיות דם. הימנע מפציעה - חבישת קסדה רכה יכולה לעזור. הימנע משימוש בתרופות המפחיתות את קרישתם, כולל אספירין ותרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידים, או NSAID. טיפול בחתכים קטנים ובאתרי הזרקה, הפעלת לחץ ממושך, יציב ומתמיד, עד להפסקת הדימום.
